+7 (495) 374 93 64

Москва, ул. Ольховская, 45 с. 1

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания


28

Сентября

2015


Муковисцидоз — системное заболевание органов, работа которых связана с выделением слизи. Это, в первую очередь, дыхательная система (бронхи и легкие), а также печень, поджелудочная железа, слюнные, потовые и половые железы, железы кишечника. Стоит отметить, что данное заболевание имеет прямое отношение к наследственным факторам.


Общие сведения о заболевании


Муковисцидоз на сегодня является одним из самых часто встречающихся и распространенных заболеваний, передающихся по наследству. Довольно долго лечению данной патологии у детей не уделялось должного внимания и лишь в конце ХХ столетия в России стали организовываться специальные центры по профилактике, лечению и борьбе с муковисцидозом.


Причины заболевания


Основная причина муковисцидоза лежит в мутациях гена, отвечающего за трансмембранное регулирование в органах. Определенный белок, формируемый в клетках, производит регуляцию транспортировки электролитов (как правило, хлора) сквозь мембрану клеток, которые лежат на поверхности выводных протоков желез, формирующих слизь. Мутации гена приводят к тому, что синтезируемый белок неправильно формируется, вследствие чего секрет, то есть собственно слизь, становится очень вязкой и густой.


Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания


Симптомы заболевания


На текущий момент врачами выделяется три основных формы патологии:

  1. 75-80% заболеваний — это смешанная форма (легочно-кишечная форма);
  2. в 15-20% проблема лежит в дыхательной системе (бронхо-легочная форма);
  3. и только в 5% случаев — кишечная форма.


Конечно, симптоматика напрямую связана с формой заболевания. так при бронхо-легочном муковисцидозе у ребенка уже на первых годах жизни отмечаются явные признаки нарушения работы дыхательной системы. При этой форме патологии в бронхах происходит накопление большого объема мокроты с повышенной вязкостью, что осложняет ее отделение. Больной часто и приступообразно кашляет, при этом кашель болезненный и навязчивый. При рецидивах и обострениях заболевания, а также в случае наличия дополнительных бактериальных инфекций прогрессирует бронхит, может начаться затяжная пневмония, часто отмечается повышение температуры до 38-39°С, кашель только усиливается, возникает одышка даже от самых незначительных нагрузок.


Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания


При кишечной форме заболевания происходит слабая ферментативная активность желудочно-кишечного тракта. Особенно выражено патология проявляется в период перевода малыша на искусственное вскармливание. При снижении активности работы ЖКТ поступающие в организм вещества плохо расщепляются и всасываются, что увеличивает число гнилостных процессов в кишечнике, характеризующихся избыточным газообразованием. При этом типичным является чрезмерно частый стул до 28 раз превышающий норму. Избыточное газообразование приводит к вздутию живота, сопровождающегося приступообразными острыми болями в животе.


В 10-15 % случаев муковисцидоз начинает проявляется себя уже в первые дни жизни в форме кишечной непроходимости, при которой малыша часто рвет желчью, стула нет вовсе, отмечается сильное вздутие живота. Если не принять экстренных мер, то состояние новорожденного будет только ухудшаться, через две недели кожные покровы станут бледными и сухими, на коже в области живота будет отчетливо виден рисунок сосудистой сетки, наряду с этим появляется вялость, усиливается симптоматика общей интоксикации организма.


При любой форме заболевания для большинства больных малышей характерен синдром «соленого ребенка», обусловленный отложением кристаллов солей и невозможностью их нормального вывода, кожа становится соленой на вкус.


Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания


Диагностика заболевания


При подозрении на муковисцидоз педиатр, который ведет вашего малыша, обязательно направит вас в Российский либо региональный центр по борьбе с муковисцидозом.


Чтобы установить диагноз данного заболевания обязательно должны присутствовать четыре основных критерия: хронический легочной процесс, кишечный синдром, наличие случаев муковисцидоза в семье, положительный результат потовой пробы. Стоит отметить, что даже если последний критерий даст отрицательный результат при положительных прочих, исключать заболевание на 100% нельзя.


Не менее важен при подтверждении диагноза и генетический анализ всей семьи. Он необходим, в том числе и для дородовой диагностики, если женщина планирует в дальнейшем еще беременеть.


Что делать, если ребенку поставили диагноз — муковисцидоз?


Если вами были отмечены у ребенка признаки заболевания, следует как можно быстрее обратиться к вашему участковому педиатру, ведь чем раньше диагностируют патологию, тем быстрее будет назначена правильная терапия и тем менее тяжелым будет состояние вашего ребенка и течение заболевания. Кроме того, очень важно поддерживать состояние ремиссии и облегчения заболевания в течение жизни, лучшим средством в этом является профилактика и реабилитация в лучших клиниках мира, среди которых, особым авторитетом пользуются клиники курорта Бад Райхенхаль и медицинский центр Рамат-Авив.


Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания


Крайне важную роль в лечении малышей с данным заболеванием играют родители. Именно них возлагается огромная ответственность по уходу. Стоит отметить, что терапия данной патологии, к сожалению, пожизненная, лекарства, которое навсегда бы вылечило бы ребенка от муковисцидоза, не существует. Во взрослой жизни человек сможет самостоятельно осуществлять уход за собой и следить за состоянием своего здоровья, но в детском возрасте именно от родителей и их скрупулезного следования всем рекомендациям лечащего врача зависит, то, как будет протекать заболевание, и как будет чувствовать себя ребенок.


Лечение заболевания


Лечение данного заболевания зависит от степени его тяжести и течения. Так, оно может проводиться в пульмонологическом отделении больницы, на дому, а также может быть назначен дневной стационар. Терапия муковисцидоза — это всегда комплекс мероприятий, основной задачей которых является разжижение и устранение мокроты повышенной вязкости из бронхов, разжижение желчи, борьба с сопутствующими инфекционными заболеваниями легких, которыми часто болеют малыши, замещение специальными препаратами ферментов поджелудочной железы, которые сам орган вырабатывает в недостаточном количестве, а также борьба с поливитаминной недостаточностью. Кроме того, в случае бронхо-легочной формы заболевания особую роль играет кинезотерапия (специально разработанные упражнения и дыхательная гимнастика), такая терапия проводится ежедневно в течение всей жизни.


Вернуться к списку статей